Mise en oeuvre du dépistage néonatal en France

Le programme national de dépistage néonatal (DNN) destiné à tous les nouveau-nés qui naissent en France, vise à détecter et à prendre en charge de manière précoce des maladies rares, sévères, le plus souvent d'origine génétique. Son extension à d'autres pathologies est une priorité du 3ème plan national maladies rares 2018-2022. Dans cet objectif, l'organisation des DNN biologiques a été revue en 2018 avec dans chaque région la création d'un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) et au niveau national, un centre national de coordination du dépistage néonatal biologique (CNCDN), rattaché au CHU de Tours. Par ailleurs, afin de pouvoir élargir le programme national du DNN de manière significative, les CRDN ont été équipés de spectromètres de masse en tandem dédiés pour un budget de 5,096 M€ et les professionnels ont été formés à les utiliser. L'ensemble de ces mesures a permis d'étendre depuis le 1er décembre 2020 le DNN au déficit en acyl-CoA déshydrogénase (MCAD), portant à 6 le nombre de maladies dépistées à la naissance par des examens de biologie médicale. Il s'agit d'une 1ère étape puisque la Haute autorité de santé (HAS) a recommandé en février 2020 d'intégrer 7 autres maladies, erreurs innées du métabolisme. Des travaux exploratoires sont actuellement en cours, en lien avec le CNCDN, pour en permettre la mise en œuvre à court terme. Le programme national de DNN sera également susceptible d'évoluer selon le résultat de l'évaluation par la HAS de la pertinence du dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère qui est attendu pour le 1er semestre 2021. En parallèle de ces travaux, une réflexion est menée dans le cadre du projet de loi bioéthique actuellement en cours d'examen pour que, le cas échéant, les modalités de dépistage de maladies nécessitant un examen des caractéristiques génétiques en première intention puissent être adaptées afin d'assurer les garanties entourant leur réalisation tout en préservant l'efficacité de mise en œuvre du DNN auprès de tous les nouveau-nés dans le délai contraint de 72 heures après leur naissance.