Généralisation du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale en France

Mme Anne-Sophie Romagny interroge Mme la ministre du travail, de la santé, des solidarités et des familles sur la généralisation du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale en France. Cette maladie génétique rare, qui touche 1 naissance sur 10 000, se caractérise par une dégénérescence neuromusculaire irréversible dont les premiers symptômes apparaissent dans les semaines et les mois suivants la naissance. Dans ses formes les plus sévères, l'amyotrophie spinale peut conduire au décès de l'enfant avant l'âge de deux ans. La prise en charge précoce de cette maladie, avant l'apparition des symptômes, permettrait d'améliorer la santé des patients (meilleures capacités motrices, respiratoires et nutritionnelles), leur qualité de vie et de faciliter leur accompagnement par les aidants. Depuis 2023, les régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine expérimentent le dispositif connu sous le nom de DEPISMA. Sur 133 000 nourrissons dépistés, 11 étaient porteurs de la maladie et 8 d'entre eux ont pu être traités et sauvés. Par un avis rendu en juillet 2024, la haute autorité de santé, qui s'est autosaisie sur cette question, a recommandé aux pouvoirs publics d'intégrer l'amyotrophie spinale au programme national de dépistage néonatal (DNN). Elle lui demande ainsi quand le Gouvernement compte généraliser le dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale en France.